Nefrite hereditária( mais conhecida como síndrome de Alport) - a patologia é rara. De acordo com dados oficiais, na Rússia, 100.000 recém nascidos têm 17 com tal anomalia de desenvolvimento. Na Europa, 1% de todos os pacientes com insuficiência renal crônica( IRC) são precisamente pessoas com nefrite hereditária. E 2,3% dos transplantes de rim são feitos por pacientes com este diagnóstico.
Alport Syndrome?
A nefrite hereditária é uma doença renal em constante avanço, que muitas vezes acompanha a perda de audição e sérios problemas de visão. Nos livros de referência, pode-se encontrar a definição de síndrome de Alport( SA) como uma forma hereditária não imunizada de glomerulopatia, ou seja, a derrota do aparelho glomerular dos rins.
A quarta variedade colágena é a base das membranas basais dos glomérulos renais, do aparelho coclear( parte da orelha interna) e das cápsulas da lente. Daí - e a interrupção simultânea dos rins, audição e visão.
Classificação Internacional de Doenças da 10ª Revisão( ICD-10) - o principal documento normativo que sistematiza todos os distúrbios de saúde existentes, - classifica a doença das crianças como uma classe de anomalias congênitas, deformações e anormalidades cromossômicas. Como a CA sofre de vários órgãos, a doença está incluída no grupo de malformações congênitas que afetam vários sistemas ao mesmo tempo. E é marcado com o código Q87.8 - estas são "outras síndromes especificadas de anomalias congênitas, não classificadas em outro lugar".
Razões para
A principal e única razão pela qual os filhos nascem com a síndrome de Alport é uma mutação genética. Um dos três genes - COL4A5, COL4A4, COL4A3 - está danificado. O gene COL4A5 está localizado no cromossomo X e codifica a cadeia colágena da cadeia a5."Local de residência" dos genes COL4A3 e COL4A4 - o 2º cromossomo. Eles, portanto, armazenam informações sobre as cadeias de colágeno a3 e a4.
Na maioria das vezes, o gene danificado é transmitido ao bebê dos pais. Quando a doença renal passa sobre o cromossomo X, a mãe pode se tornar um transmissor de anomalias tanto para seu filho quanto para sua filha. O pai é apenas uma filha. A probabilidade de um bebê nascer com um dano renal, aumenta às vezes, se houver pessoas com doenças do sistema urinário na família( principalmente CRF).
Mas, em 20% dos casos, crianças com síndrome de Alport nascem em famílias onde todos os parentes possuem rins perfeitamente saudáveis. Aqui estamos falando de mutações genéticas aleatórias e espontâneas.
Sintomas de
A nefrite hereditária congênita desenvolve-se com uma deficiência de colágeno, um dos principais elementos estruturais do tecido conjuntivo. Como resultado da deficiência de colágeno, as membranas basais dos glomérulos renais, os ouvidos internos e os aparelhos para os olhos tornam-se mais finos e divididos, e os próprios órgãos deixam de lidar perfeitamente com a função deles.
Todos os sintomas da síndrome de Alport são divididos em dois grupos - manifestações renais e extrarrenais. Entre os rins, dois principais sinais são diagnosticados: hematúria( vestígios de sangue na urina) e proteinúria( proteínas na urina).Muitas vezes eles estão unidos sob o nome de "síndrome urinária isolada".
A síndrome urinária isolada em crianças pode ser vista não imediatamente. Os sinais visíveis aparecem apenas no 3-5º ano de vida, e às vezes em 7-10 anos. Mas as pequenas gotas de sangue na urina estão sempre presentes, mesmo que, no início, elas não sejam visíveis - esta é uma microhematuria assintomática. Portanto, a hematúria é considerada o principal sintoma específico da síndrome de Alport.
Os sintomas extrarrenais da nefrite congênita aparecem mais tarde. Estes são:
Perda de audição- ( em primeiro lugar, a criança deixa de distinguir sons altos, então fala comum);
- vários distúrbios oculares;
- atraso no desenvolvimento físico;
- anomalias congênitas( orelhas deformadas, palato alto, dedos articulados ou adicionais - não mais de 7 sinais);
- é raro - uma leiomiomatose( proliferação de fibras musculares lisas) do esôfago, traquéia, brônquios.
À medida que a doença progride, sinais clássicos de insuficiência renal aparecem: pele amarelada e seca, boca seca, diminuição da quantidade de urina, etc. Aumento da pressão nos vasos renais - hipertensão arterial.
Classificação de
Existem duas classificações da síndrome de Alport em crianças. O primeiro é um tipo de herança genética, semelhante a uma anomalia.
De acordo com esta classificação, distinguem-se três tipos de nefrite congênita:
- X-dominante ligada ou clássica( cerca de 80% de todos os pacientes com CA);
- é autossômico recessivo( 15% de crianças com anomalia congênita);
- é autossômico dominante( o tipo mais raro, cerca de 5% dos pacientes).
A segunda classificação principal nomeia três variantes da doença renal:
- Jade, acompanhado de hematúria, perda auditiva e problemas de visão( lesões oculares).Este é o tipo de malformação congênita X-dominante.
- Jade com hematúria, mas sem lesões sensoriais. Corresponde à forma autossômica recessiva. Hematúria familiar benigna.
As duas primeiras opções são uma doença renal progressiva, cujo resultado inevitável é a insuficiência renal crônica. Com hematúria familiar benigna, a insuficiência renal crônica não se desenvolve e a qualidade e expectativa de vida não sofrem.
Diagnóstico
De acordo com as diretrizes clínicas para o diagnóstico da síndrome de Alport em crianças, a probabilidade de nefrite congênita é alta se três dos cinco sintomas estiverem presentes.
Estes atributos incluem:
- A família tem casos de hematúria, no gênero houve casos de morte por insuficiência renal crônica.
- Na família, a criança foi diagnosticada com hematúria e / ou proteinúria.
- Alterações específicas na membrana basal do paciente dos glomérulos renais( por resultados de biópsia).
- Patologia da visão congênita.
- Perda auditiva( identificada por dados de audiometria).
Se você suspeita que uma síndrome de Alport use uma série de métodos de diagnóstico tradicionais: anamnesis
- ( informações sobre a presença dos mesmos sintomas e óbitos por CRF em parentes do sangue);Métodos físicos
- ( palpação, batimento);Testes laboratoriais
- ( análise clínica de urina, etc.);
- ultra-sonografia e biópsia renal. Especialistas em
também recomendam um teste de DNA para familiares de um paciente jovem usando sondas de DNA.Isso nos permite determinar o portador do gene mutante. Além disso, é possível usar sondas de DNA para o diagnóstico pré-natal da síndrome de Alport, mesmo durante a gravidez da mãe. Isto é especialmente importante se um menino está esperando por uma família - para os homens, a CA é mais difícil.
O diagnóstico diferencial é obrigatório: para delimitar nefrite congênita de nefropatia e glomerulonefrite adquirida.
Tratamento de
Na fase inicial de nefrite congênita, não é necessária uma terapia complexa poderosa.
As seguintes medidas terapêuticas para crianças são necessárias no estabelecimento de um diagnóstico renal:
- sem esforço físico sério( isenção de aulas de educação física);Passeios regulares
- ;
- nutrição equilibrada;Fitoterapia com
- com aparência de sangue na urina das crianças( infusão de urtiga e milho, suco de chokeberry);
- vitaminas A e E, B6( piridoxina) para melhorar o metabolismo( cursos de 2 semanas);
- para os mesmos fins - injeções de cocarboxilase.
Meninos para reduzir a proteinúria são os inibidores da ATP( enzima conversora da angiotensina) e bloqueadores dos receptores da angiotensina.
Forecast
O prognóstico da síndrome de Alport depende de dois fatores: a variante da doença e o sexo da criança. A progressão mais rápida é a forma clássica X-dominante da síndrome de Alport em meninos.
Neste caso, o CRF é diagnosticado em todos os pacientes até 60 anos e em 50% - até 25 anos. Se a família tem homens com a mesma versão de jade, então o tempo do início do estágio terminal da insuficiência renal pode ser facilmente predito, será o mesmo. As mulheres não têm esse relacionamento.
Em tipo autossômico recessivo, a insuficiência renal desenvolve-se ligeiramente mais devagar, mas existe o risco de a CRF se mover para o estágio terminal até a idade de 30 anos.
Na forma autossômica dominante, o curso e as previsões são mais favoráveis: insuficiência renal crônica não atinge a situação. Esta forma corresponde a hematúria familiar benigna. Terapia específica neste caso não é realizada, a presença de sangue na urina não põe em perigo a vida humana. Apenas é necessário um monitoramento médico constante da condição do paciente.