Ärftlig nefrit( mer känd som Alport syndrom) - patologi är sällsynt. Enligt officiella uppgifter, i Ryssland, har 100 000 nyfödda barn 17 med en sådan utveckling avvikelse. I Europa är 1% av alla patienter med kroniskt njursvikt( CRF) exakt personer med ärftlig nephritis. Och 2,3% av njurtransplantationerna görs av patienter med denna diagnos.
Alports syndrom?
Ärftlig nefrit är en ständigt framskridande njursjukdom, som ofta går hand i hand med hörselnedsättning och allvarliga synproblem. Katalogerna hittar du definitionen av Alports syndrom( AS) som en icke-immun form av ärftlig glomerulopati, dvs nederlag glomerulär apparaten i njurarna. Kollagen
fjärde variant är grunden för det basala glomerulära membranet, cochlea apparat( del av innerörat) och linskapseln. Därför - och samtidig störning av njurarna, hörsel och syn.
International Classification of Diseases 10: e revideringen( ICD-10) - den viktigaste reglerande dokument som kodifierade alla befintliga hälsoproblem - omfattar barnsjukdomar till klassen av medfödda missbildningar, deformationer och kromosomavvikelser. Eftersom CA drabbas av ett antal organ, ingår sjukdomen i gruppen av medfödda missbildningar som påverkar flera system samtidigt. Och det är markerat med koden Q87.8 - det här är "andra specifika syndrom av medfödda anomalier, ej klassificerade någon annanstans".
Skäl till
Det främsta och enda skälet till att barn föds med Alport syndrom är en genetisk mutation. En av de tre generna - COL4A5, COL4A4, COL4A3 - är skadad. COL4A5-genen är belägen på X-kromosomen och kodar för kollagenkedjan i a5-kedjan."Bostadsort" för generna COL4A3 och COL4A4 - den andra kromosomen. De lagrar därför information om kollagenkedjor a3- och a4-.
Oftast överförs den skadade genen till barnet från föräldrarna. När njursjukan passerar över X-kromosomen kan moderen bli en anomalysändare till både hennes son och dotter. Fadern är bara en dotter. Sannolikheten för att en bebis kommer att födas med njurskada, ökar ibland om det finns personer med sjukdomar i urinsystemet i familjen( främst CRF).
Men i 20% av fallen är barn med Alport syndrom födda i familjer där alla släktingar har helt friska njurar. Här talar vi om slumpmässiga, spontana genetiska mutationer. Symptom
Medfödd ärftlig nefrit utvecklas med en brist på kollagen, en av de viktigaste strukturella elementen i bindväv. Som ett resultat av kollagen underskott basala membran av renal glomeruli, innerörat och okulär enhet tunnare och bryts ner, och organ själva är inte längre helt klara sin funktion.
Alla symptom på Alport syndrom är uppdelade i två grupper - renala och extrarenala manifestationer. Bland njurarna diagnostiseras två huvudskyltar: hematuri( spår av blod i urinen) och proteinuri( proteiner i urinen).Ofta förenas de under namnet "isolerat urinsyndrom".
Isolerat urinsyndrom hos barn kan inte ses omedelbart. Synliga signaler visas bara under det femte livet i livet, och ibland på 7-10 år. Men de minsta bloddropparna i urinen är alltid närvarande, även om de först inte är synliga - det här är en asymptomatisk mikrohematuri. Därför anses hematuri vara det huvudsakliga specifika symptomet på Alport syndromet.
De extrarenala symptomen på medfödd nefritis framträder senare. Dessa är:
- hörselnedsättning( först upphör barnet att skilja höga ljud, sedan vanligt tal);
- olika ögonsjukdomar;
- lag i fysisk utveckling;
- kongenitala anomalier( deformerade öron hög himmel, limmade eller ytterligare fingrar - inte mer än 7 tecken);
- sällan - leiomyomatosis( tillväxt av glatta muskelfibrer) i matstrupen, luftstrupen, bronker.
Som sjukdomen fortskrider, de klassiska symptomen av njurinsufficiens: gulaktig och torr hud, muntorrhet, minskad urinproduktion, etc.Ökat tryck i njurkärlen - hypertoni.
Klassificering av
Det finns två klassificeringar av Alports syndrom hos barn. Den första är en genetisk, anomali-liknande typ av arv.
Enligt denna klassificering, det finns tre typer av medfödd nefrit:
- X-länkade dominant eller classic( 80% av alla patienter med SA);
- är autosomal recessiv( 15% av barn med medfödd anomali);
- är autosomalt dominant( den sällsynta typen, cirka 5% av patienterna).
andra listar de viktigaste klassificeringen tre alternativ för njursjukdom:
- Jade, tillsammans med hematuri, dövhet och ögonproblem( ögonskador).Detta är den X-dominerande typen av medfödd missbildning.
- Jade med hematuri, men utan affektiva sinnen. Motsvarar autosomal recessiv form. Godartad familjehematuri.
första två alternativ - en progressiv njursjukdom, det oundvikliga resultatet av som - kronisk njursvikt. Med godartad familjehematuri utvecklas kroniskt njursvikt, och kvalitet och förväntad livslängd lider inte.
Diagnostik
Enligt kliniska riktlinjer för diagnos av Alports syndrom hos barn, är sannolikheten för medfödd jade hög, om det finns tre av de fem grunder.
Dessa egenskaper inkluderar:
- I en familj, det finns fall av hematuri, i familjen fanns dödsfall av kronisk njursvikt.
- I familjen har barnet diagnostiserats med hematuri och / eller proteinuri.
- Specifika förändringar i patientens basalmembran av renalglomeruli( baserat på biopsi-resultat).
- Medfödd synpatologi.
- Hörselnedsättning( identifierad av audiometrisk data).
Om du misstänker att Alports syndrom använde ett antal traditionella diagnostiska metoder:
- anamnes( information om förekomsten av samma symptom och död njursvikt har släktingar);
- fysiska metoder( palpation, tapping);
- laboratorietester( klinisk analys av urin, etc.);
- ultraljud och njurbiopsi.
-specialister rekommenderar också ett DNA-test för familjemedlemmar till en ung patient som använder DNA-prober. Detta tillåter oss att bestämma bäraren av mutantgenen. Dessutom är det möjligt att använda DNA-prober för prenatal diagnos av Alport syndrom, även under mammas graviditet. Detta är särskilt viktigt om en pojke väntar på en familj - för män är CA svårare.
är obligatorisk krävs och differentialdiagnos: medfödd jade för avgränsningen av det förvärvade nefropati och glomerulonefrit.
Initial behandling av medfödd jade kraftfull kombinerad behandling är inte nödvändig.
Vid inställning av njur diagnos kräver följande terapeutiska åtgärder för barn:
- avsaknad av allvarliga fysiska belastningar( befrielse från idrott);
- regelbundna promenader;
- balanserad näring;
- örtmedicin med utseendet av blod i barns urin( infusion av nässlor och rölleka, aronia juice);
- vitaminerna A och E, B6( pyridoxin) för att förbättra metabolism( kurser om 2 veckor);
- för samma ändamål - injektioner av kokarboxylas.
Pojkar för att minska proteinuri rekommenderas ATP( angiotensinomvandlande enzym) hämmare och angiotensinreceptorblockerare.
Prognos
Prognosen för Alport syndrom beror på två faktorer: sjukdomsvarianten och barnets kön. Den snabbaste utvecklingen är den klassiska, X-dominerande formen av Alport syndrom hos pojkar.
I detta fall diagnostiseras CRF hos alla patienter upp till 60 år och i 50% - upp till 25 år. Om familjen har män med samma version av jade, kan det vara lätt att förutse tiden för uppkomsten av terminalfasen av njursvikt, det kommer att vara detsamma. Kvinnor har inte ett sådant förhållande.
I autosomal recessiv typ utvecklas njursvikt något långsammare, men risken är att CRF kommer att flytta till terminalsteget vid 30 års ålder.
I autosomal dominant form är kursen och prognosen mest fördelaktiga: Kroniskt njursvikt uppstår inte. Denna form motsvarar godartad familjehematuri. Särskild terapi i detta fall utförs inte, närvaron av blod i urinen förorsakar inte människoliv. Endast konstant medicinsk övervakning av patientens tillstånd är nödvändig.